El camino hacia el diagnóstico de Duchenne: La historia de una madre que no se da por vencida

Cuando diagnosticaron a mi hijo Rodrigo, ya tenía 3 años y medio. Teníamos cerca de 7-8 meses buscando un diagnóstico. Y aunque no fue algo muy fácil de asimilar (nada relacionado con Duchenne nunca lo es), yo sabía que algo andaba mal.

Siempre he pensado que todo en la vida sucede por una razón. Y esto no fue de otra forma. Dios puso las señales de alerta para saberlo temprano.

Todo comenzó en enero 2019. Decidimos realizarle la circuncisión porque él inició una etapa en que no permitía que tocaran sus genitales, y su rutina de higiene se estaba viendo afectada por esta negativa a dejarse tocar. Para realizarle este procedimiento, nos exigían una serie de analíticas de sangre, visitas al cardiólogo, y unas cuantas pruebas más.

En ese examen de sangre, sus valores SGTP y SGOT (valores en la sangre relacionados al hígado) salieron descomunalmente elevados. Inmediatamente, nuestro pediatra nos refiere con una doctora, con una especialidad en Gastroenterología pediátrica, pues al parecer nuestro hijo tendría algún problema en el hígado. Rodrigo tenia sus tres años recién cumplidos, es un niño extremadamente inteligente y activo, travieso y juguetón. No entendíamos por qué esos valores saldrían tan elevados, y no podíamos entender aún menos que él pudiese tener una condición grave de salud.

Ahí comenzó la pesadilla. Comenzó la ardua tarea de realizarle prueba tras prueba, visitas a varios especialistas, segundas, terceras y cuartas opiniones, y nadie daba con qué podía tener Rodrigo.

Mas un día, ya luego de unos cuantos meses (7 meses para ser exactos), mi madre me acompaño a la consulta con nuestra doctora, y en la misma mencionó que Rodrigo no tenia fuerzas suficientes para poder montar bicicleta el solo, y le costaba mucho subir escaleras, se caía con frecuencia, y ahí nuestra doctora inmediatamente supo que Rodrigo tendría alguna condición neurológica.

Para confirmar esta teoría, la doctora nos indicó realizarle una prueba serológica llamada CK, y nos refirió a nuestro actual doctor, llamado Franklin Montero, quien al ver sus analíticas de sangre y de hacerle el examen físico, inmediatamente lo supo: Rodrigo tenia Distrofia Muscular de Duchenne – Becker.

Recuerdo haber escuchado sus palabras, recuerdo anotar los nombres tan raros que él mencionaba, recuerdo quedarme callada y no preguntar nada. Recuerdo mi shock, recuerdo escuchar voces y no entender que decían. Ese día conduje hasta casa, me encerré en mi clóset y escribí en Google esas horrendas palabras: D U C H E N N E. Y ahí aterricé: Rodrigo tiene Duchenne. Yo me desplomé, llame a mis papas quienes sí habían prestado atención a lo que decía el médico, y ya sabían todo lo que esto significaría. Llame a mi novio literalmente pegando gritos de dolor, llamé a mis amigas. No podía creerlo. Mi hijo estaba bien, Rodrigo es un niño saludable, activo, que se subía en todo, que corre, juega, y es muy travieso.

Nos indicaron una prueba genética, la cual confirmaría este terrible diagnóstico, y con la cual sabríamos cómo proceder luego. Tardé unos días en hacerle la prueba; yo estaba en negación. Me tardé porque yo no estaba estable, no podía creer lo que sucedía. ¡Y me tardé por el costo de esa prueba! Recuerdo que pagamos USD$2000 para confirmar que Rodrigo tenia Duchenne. Si la enfermedad en sí no acaba con las familias, lo hacen los costos de esta.

La espera fue de 15 largos días. Se me hizo que paso un año entre que tomamos la muestra y el día en que me llamaron para entregarme el resultado. Ya en el laboratorio conocían mi voz, conocían mi nombre y el de mi hijo, pues cada 15 días tenía que hacerle exámenes de sangre, con la esperanza de que esos niveles irregulares se habrían regularizado, y luego llamaba diario a ver si los resultados de esa prueba genética habían llegado.

Y llegó, un lunes, a primera hora de la mañana, recuerdo que me escapé de mi trabajo a pocas esquinas del laboratorio clínico, corrí para saber cuál sería el destino de mi hermoso niño, y el mío también. Rodrigo efectivamente tenia Duchenne. No sé por qué sabia que sería positivo, y de alguna forma en vez de desplomarme como la primera vez que escuche esa palabra, me revestí de fortaleza, regresé al trabajo, y en silencio terminé mi jornada como todos los días. Hice lo que cualquier madre cristiana habría hecho: entregué su salud a Dios, y comencé a idear un plan de acción, pues no me quedaría de brazos cruzados esperando que mi hijo, mi hermoso y travieso hijo se desgastara, y formara parte de las fatales estadísticas de Duchenne.

Dios nos bendijo con médicos excelentes, comenzando por su gastroenteróloga, la Dra. Yapor, quien nos realizó gestiones para que Rodrigo consiguiera una cita con el Dr. Juan Tapia, a quien le estoy eternamente agradecida, quien hizo lo imposible para que Rodrigo pudiera ser recibido en los Estados Unidos, en el Columbia Hospital de la ciudad de New York, por el Dr. Darryl De Vivo, quien es un prestigioso neurólogo pediatra. El Dr. De Vivo dirige la escuela médica de neurología en esa universidad, y participa a su vez en diversos estudios clínicos, con el fin de encontrar una cura o tratamiento para condiciones neurológicas.

Han pasado 3 años desde su diagnóstico, hemos visitado decenas de médicos, nos han contado muchas teorías sobre ese diagnóstico, desde decirnos que “ese niño no tiene absolutamente nada”; y pasado por diversas terapias físicas, escuchado y leído comentarios de familias, amigos recomendando cómo llevar nuestra batalla; hemos perdido clientes, perdido mucho dinero y bienes materiales, y hemos perdido amigos que no aceptan que nuestra vida cambió para siempre.

Nos hemos educado sobre Duchenne, hemos llorado, reído, orado; hemos caído de rodillas sin poder más, y Dios vuelve y nos llena de esperanza y continuamos, y aquí estamos otra vez, repitiendo la misma historia que hago desde su diagnóstico, contando mi testimonio como una madre que no se da por vencida, y asegurándole a mi hermoso Rodrigo, que su mamá no se quita los guantes nunca, pues luchará hasta que ganemos la batalla a Duchenne en TU nombre.

No pretendo que el camino que se avecina sea fácil, y no pido que lo sea, mas pido fuerzas para poderlo caminar por mis hijos, y por todos los niños y jóvenes adultos con Duchenne, y por sus familias. Esta batalla no es mía sola, es de todos.

Gracias por leerme, nos vemos en la próxima.

C.-